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  • カフェオレ斑と呼ばれる褐色の1.5cm以上の斑がからだに数個以上みられます。学童期以降では皮膚のやわらかいふくらみがみられるようになります。これは末梢神経の良性腫瘍で神経線維腫と呼ばれます。NF1という遺伝…
  • 神経線維腫症I型と同様、皮膚と神経に症状が現れる疾患(神経皮膚疾患)のひとつです。TSC1あるいはTSC2という遺伝子の変異によって起こります。患者さんの3分の2は両親が正常で、突然変異により起こります。皮膚…
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